Estimation and mapping of the missing heritability of human phenotypes
Acaba de publicarse en Nature un trabajo monumental basado en 347.630 genomas completos del UK Biobank. El estudio logra algo que llevaba dos décadas considerándose “imposible”: mapear la mayor parte de la herencia genética de 34 rasgos humanos, incluyendo rasgos cognitivos, de salud y de comportamiento.
Los autores muestran que, en promedio, la secuenciación completa del genoma (WGS) es capaz de capturar el 88% de la herencia estimada por estudios familiares, algo inédito hasta ahora. Esto incluye tanto variantes comunes como variantes raras, que explican el 20% de la heredabilidad, un componente que históricamente se perdía en los análisis convencionales.
Cognición, educación y el mito de que “todo es cultural”
Uno de los datos más llamativos del estudio es que la inteligencia fluida y el nivel educativo alcanzado están entre los rasgos más heredables del conjunto analizado.
Durante décadas predominó una narrativa “políticamente correcta” que atribuía casi todo lo cognitivo a factores sociales, educativos o culturales. Pero este estudio, con una potencia estadística sin precedentes, nos recuerda algo que la neurociencia y la genética siempre han apuntado:
la biología tiene un peso fuerte y medible en la variabilidad cognitiva humana.
Esto no significa determinismo, pero sí implica que ignorar la base biológica de la cognición nos impide diseñar políticas educativas más realistas, intervenciones más personalizadas y modelos sociales que abracen la diversidad cognitiva en vez de negarla.
Salud humana: rarezas que importan
Otro hallazgo crucial:
el 79% de la herencia explicada por variantes raras proviene de regiones no codificantes, un territorio del genoma históricamente ignorado.
Esto tiene consecuencias profundas:
Nuevos biomarcadores y nuevas vías terapéuticas.
Mejor predicción de riesgo multifactorial (diabetes, lípidos, enfermedad cardiovascular).
Potenciales mejoras de hasta un 20% en los futuros modelos poligénicos, según estiman los autores.
Todo ello sienta las bases de la próxima medicina de precisión, basada menos en intuición y más en datos genómicos completos.
¿Y en veterinaria? Mucho más relevante de lo que parece
Aunque el estudio es humano, sus implicaciones para nuestro campo son enormes.
En veterinaria:
Sufrimos desde hace años los límites de las PCR, los cultivos y las pruebas genéticas tradicionales.
Muchas enfermedades complejas en perros, gatos y animales de producción (dermatología, comportamiento, endocrino, inmunología…) dependen también de la interacción entre variantes comunes, raras y reguladoras.
Cualquier avance que permita capturar la herencia “oculta” en humanos es reproducible en medicina veterinaria… si disponemos de secuenciación avanzada y buena analítica bioinformática.
Y aquí es donde entra en juego Wairua.
Wairua: la llegada de la metagenómica y la genómica real a la medicina veterinaria
Mientras la ciencia humana avanza hacia el análisis de genomas completos, variantes raras, regiones reguladoras y multi-ómica, la veterinaria no puede quedarse atrás.
Wairua nace precisamente para eso:
Llevar al sector veterinario lo que ya está ocurriendo en medicina humana
– Secuenciación de nueva generación
– Paneles genéticos personalizados
– Metagenómica total frente a cultivos y PCR
– Identificación de variantes raras asociadas a enfermedades
– Machine learning aplicado a fenotipos y genómica
– Modelos de predicción clínica para dermatología, comportamiento, endocrino, infecciosas…
Eliminar la “heredabilidad perdida” en veterinaria
Igual que en humanos, gran parte de lo que no entendemos en clínica veterinaria (respuestas diferentes a fármacos, cronicidad, predisposiciones de raza, trastornos del comportamiento, alergias persistentes…) está en regiones que hoy no miramos.
Crear una plataforma que unifique genómica + metagenómica + IA
Un “nuevo estándar” que sustituirá a lo que hoy consideramos pruebas diagnósticas avanzadas.
Conclusión: estamos entrando en una nueva era… y veterinaria incluida
Este artículo no solo cierra el capítulo de la “heredabilidad perdida”:
abre la puerta a una forma completamente nueva de entender la salud, la cognición y la biología.
Y en veterinaria, donde trabajamos con múltiples especies, razas, entornos y microbiotas, la oportunidad es incluso mayor.
El futuro de la clínica —humana y veterinaria— será:
multi-ómico
predictivo
personalizado
basado en secuenciación completa
guiado por inteligencia artificial
y accesible para el día a día clínicohttps://www.youtube.com/watch?v=BjXzWDl0mKA&feature=youtu.be
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