Los pioneros en las tecnologías de nueva generación para la secuenciación de ADN /Solexa/Illumina /Balasubramanian/Klenerman/Mayer

 Los pioneros en las tecnologías de nueva generación para la secuenciación de ADN, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026.” Fundación Princesa de Asturias.

Premio Princesa de Asturias a quienes han hecho posible la medicina personalizada

Los tres premiados han sido pioneros en el desarrollo de la tecnología de nueva generación para la secuenciación del ADN

Igancio Crespo

David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer acaban de recibir el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 por haber hecho posible la medicina del presente y, incluso, la del futuro. Siendo concretos, la Fundación Princesa de Asturias ha reconocido a estos tres investigadores como pioneros en la tecnología de nueva generación para la secuenciación de ADN. Dicho de otra forma: la tecnología que nos ha permitido revolucionar la velocidad y el coste que tiene “leer” el ADN de una persona.

Sus aportaciones proporcionan los fundamentos que hacen posibles los estudios genéticos para elegir el mejor tratamiento farmacológico en un cáncer o si una pareja es portadora de alguna enfermedad hereditaria. La tecnología que ha permitido trasladar el hito del Proyecto Genoma Humano a versiones más asequibles para el mundo hospitalario. Y, aunque esta es una parte de la medicina presente, cabe esperar que su peso crezca conforme siga avanzando la disciplina

La medicina es una ciencia más joven de lo que solemos pensar. Siempre hemos tenido cierto conocimiento popular sobre plantas con propiedades curativas o, incluso, operaciones quirúrgicas relativamente simples. Una de las mayores diferencias entre aquellos tiempos y los nuestros es que, al conocer mejor qué origina las enfermedades, solo recientemente hemos podido afinar los tratamientos para cada caso.

Esa es una de las razones del gran crecimiento que ha experimentado la esperanza de vida durante los últimos dos siglos. Eso, los antibióticos, las vacunas, las radiografías y los anestésicos, por supuesto. Pero todos esos avances comparten una esencia: la especificidad. La eficacia de la medicina ha crecido a la par que su capacidad para particularizar el tratamiento para cada enfermedad y, por lo tanto, para cada paciente. Y con toda certeza, el futuro de la salud seguirá por ese camino de la medicina personalizada de la mano de la genética. Porque para una medicina de precisión no solo necesitamos conocer la historia clínica del paciente, sino su genoma.

La eme con la a

Solo hay un problema: el ADN es larguísimo. Para hacernos una idea: dentro de cada célula humana podemos encontrar larguísimas cadenas de ADN donde, si sumamos las que vienen de nuestro padre y de nuestra madre, suponen unos 6.400 millones de pares de bases (eso que popularmente llamamos letras: A, C, T, G). Si ordenáramos esos pares de bases uno detrás de otro estaríamos hablando de libro de bolsillo de más de 3 millones de páginas. Leerlo todo es largo, pero factible y a eso se comprometió el genoma humano. Ahora bien, leer 3 millones de páginas puede ser largo, o directamente infernal si acabamos de aprender a unir letras y, para saber lo que pone, necesitamos recurrir al clásico “la eme con la a: ma”. Las técnicas que teníamos por aquel entonces para leer el genoma de una célula eran similares: leían pocas “letras” cada vez y eso era extremadamente lento. Una solución fue partir el ADN en muchos trozos, distribuirlos por laboratorios y así avanzar trabajo en paralelo

De hecho, cuando el Proyecto Genoma Humano llegó a su fin, la eficiencia de las técnicas había mejorado bastante. Ya no era necesario ordenar todos esos fragmentos antes de leerlos, contaban con estrategias para ordenarlos después mediante algoritmos que analizaban qué fragmentos se solapaban y, por lo tanto, cómo debían colocarlos. Sin embargo, cada laboratorio seguía siendo ese niño que necesita ir letra por letra para saber qué dicen las frases. Ahí es donde entran las tecnologías de nueva generación para la secuenciación del ADN que les ha valido el Princesa de Asturias a Klenerman, Balasubramanian y Mayer.

Más rápido, más barato y automático

La revolución que propusieron Klenerman y Balasubramanian consistía en un método llamado SBS que permitía leer los pares de bases utilizando fluorescencia. Al suministrar al fragmento de ADN que querían leer con “letras” fluorescentes y de diferentes colores, los investigadores podían deducir cual se acababa de unir a la cadena. Así fundaron Solexa, una empresa que ahora se llama Illumina

Sin embargo, la clave estuvo al sumar el avance de Mayer, que había aplicado la amplificación por clústeres, esto es: multiplicaba cada fragmento de ADN para que la fluorescencia fuera mayor y, así, pudiera automatizar la lectura. Al fijar en una superficie fragmentos de ADN, agrupando las copias, cada lectura permite identificar, de manera automática, millones de letras. Con la ayuda de los algoritmos para ordenar fragmentos que hicieron posible el Proyecto Genoma Humano, acababa de nacer la nueva generación de tecnologías de secuenciación genética.

Los seres vivos no son solo su genoma, pero es una parte determinante de lo que somos y, que su información esté al alcance de nuestra mano, revela las reglas de un juego que llevábamos miles de millones de años jugando a ciegas